前不久，國家醫保局代表的“靈魂砍價”登上熱搜，我們仍記憶猶新，70萬元一針的天價藥，經談判后降為3.3萬元一針，并于2022年1月1日正式納入國家醫保，而該特效藥所治療的疾病就是脊髓性肌萎縮癥（SMA）。
脊髓性肌萎縮癥，作為一種高致死致殘性遺傳病，除了治療，預防和快速診斷也是重中之重。2022年1月國家藥監局官網公布的34款獲批的IVD產品，其中就有一款應用于SMA孕前/產前篩查和新生兒篩查與輔助診斷的試劑。該款試劑是由深圳會眾生物研發、生產的人運動神經元存活基因1（SMN1)檢測試劑盒，采用PCR-熒光探針法，通過檢測SMA致病基因SMN1外顯子7的拷貝數，進行SMA篩查與疾病診斷，從而有效預防SMA。
該試劑盒的特點，靈敏度高，最低只需2ng/μl的DNA即可上機檢測，操作簡便快速，1小時可出結果且儀器自動判讀，適合大規模篩查。
那么什么是脊髓性肌萎縮癥？
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種嚴重的神經肌肉疾病，多數患者在2歲以內死亡，其特征是脊髓前角運動神經元的退化變性，導致近端肢體進行性肌無力和肌萎縮，并由此產生全身多系統功能受損，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。
中國目前有SMA患者大約3-5萬人，攜帶者超3000萬人，其人群攜帶率約為1/50-1/40，發病率約為1/10000-1/6000，與β型地貧接近，遠超苯丙酮尿癥。因此，歐美國家對計劃懷孕和已經懷孕的女性及配偶進行攜帶者篩查，如果錯過了孕前篩查，一定要在寶寶出生后進行新生兒篩查，做到早篩查、早診斷、早治療。
作為一家國家級高新技術企業，深圳會眾生物技術有限公司秉持自主技術創新理念，持續研發精準、高效的分子診斷產品。為人類的健康事業盡綿薄之力，讓每一個生命終生受益于分子診斷，這是每一個會眾人的責任與使命。
來源http://www.zhongzq.vip/html/46-38/38875.htm
(責任編輯：殷老板)
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